PENANGANAN DMP ( DISTROFIA MUSCULARE PROGRESIF )

  Distrofia muskular merupakan suatu kelainan genetik yang bersifat progresif dan degeneratif pada otot, Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran . Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan lebih banyak mengenai pada pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Walaupun sangat jarang, pernah juga dijumpai penderita wanita pada penyakit ini.Tanda dan gejala utama yang muncul dalam kondisi ini adalah kelemahan otot. Distrofi muskular terbagi atas beberapa jenis, yaitu Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), dan facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD. Ketiga tipe distrofi muskular tersebut merupakan jenis-jenis yang cukup sering ditemukan dalam kasus distrofi muskular, meskipun masih ada beberapa lagi tipe distrofi muskular sesuai dengan lokasi otot yang terkena. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer.

Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kDa,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot. Erb pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilahdystrophia muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD dan Becker Muscular Dystrophy (BMD). (Wedhanto, 2007). Untuk kali ini akan dibahas jenis distrofi muskular tipe DMD yang paling sering dijumpai di masyarakat

Gejala

1. kesulitan berjalan atau bahkan tidak bisa berjalan sama sekali
2. betis yang membesar, namun teraba seperti adanya lemak didalam jaringan
   
3. tidak bisa belajar (terjadi pada sepertiga penderita DMD)
4. kurangnya perkembangan keterampilan motorik
5. kondisi fatik atau kelelahan berat
6. kelemahan pada tangan, kaki, panggul, dan leher yang memburuk secara cepat

Penanganan

Penanganan secara umum pasien ini oleh dokter biasanya akan diberikan glukokortikoid, namun pemakaian obat ini harus benar-benar dikontrol dengan baik, karena efek sampingnya yang bisa menyebabkan osteoporosis. Pemakaian obat anti inflamasi dan vitamin D juga bisa diberikan untuk memberikan kepadatan pada tulang dan mencegah infeksi lebih lanjut. Sedangkan obat-obat lain diberikan sesuai dengan gejala yang ditimbulkan, seperti vitamin, anti nyeri dan lain-lain Saat ini sedang diteliti terapi gen sebagai salah satu alternatif pengobatan buat penyakit ini. Pemberian terapi tersebut untuk pasien DMD adalah dengan cara memberikan gen DMD fungsional ke otot rangka dan jantung sehingga pasien mampu memproduksiprotein distrofin. Penderita juga memerlukan keterlibatan terapi fisik dalam mempertahanakan aktivitasnya, mulai dari fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara dan psikologi klinis. Belum ditemukan pengobatan secara spesifik pada penyakit ini secara keseluruhan, sehingga pengobaan yang diberikan hanyalah untuk mengobati gejala saja.

Pencegahan

Pencegahan penyakit ini sangat sulit dilakukan, karena penyebab penyakit ini sendiri yang bersifat genetik dan herediter. Proses perjalanan penyakit yang juga cukup cepat memburuk adalah menjadi tantangan tersendiri dalam mengendalikannya., namun ada beberapa hal yang bisa dilakukan, yaitu :

• Ajak anak melakukan kegiatan seaktif mungkin. Melakukan kegiatan yang tidak aktif secara terus-menerus (seperti beristirahat di tempat tidur) dapat membuat penyakit semakin memburuk.

• Jalanilah diet atau menu tinggi serat dan tinggi protein,namun  rendah kalori.
• Pelajarilah sebanyak mungkin tentang MD dari media apa saja dan kenali apa yang dapat dilakukan terhadap penyakit ini.
• Kelola dengan baik faktor psikologis penderitanya dengan pendampingan dan pemberian semangat yang positif.

Semoga bermanfaat